Albinizm hastalığı kalıtım yoluyla bir nesilden diğerine geçen genetik bir metabolik bir deri hastalığı durumudur. Genellikle deriyi, cildi, saçları ve nadir olarakta gözleri etkiler. Albinizm sahibi kişilere hastalarına albino denir.
Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmentinin vücutta ya hiç bulunmaması veya çok az bulunmasına ALBİNİZM adı verilir.
Melanin, koyu içerikli ve “ışıktan koruyucu” olarak bilinen bir pigmenttir. Melanin pigmentinin derideki temel görevi, güneşten gelen ultraviyole ışınlarını engelleyerek, derinin hasar görmesini önlemektir. Güneş ışınımı, derideki melanin pigmentinin artmasına neden olarak bronzlaşmayı ortaya çıkarır. Çoğu Albinizmli insanın vücudunda melanin pigmenti yoktur ve cildi güneşe maruz kalınca bronzlaşmaz. Bunun sonucu olarak ciltleri güneş ışığına karşı çok duyarlıdır ve uygun şekilde korunmazlarsa, yanıklar oluşabilir.
Albinolarda (gerek insan, gerek hayvan) deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Gözlerin gözbebekleri pembe, ağ tabakadan yansıyan ışık kırmızıdır. Gözler ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır. Gözlerde ışık hassasiyeti nedeniyle nistagmus (gözlerin titremesi) mevcuttur. Albinoluk ender de olsa, zeka geriliği ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir. Derilerinde renk pigmentleri bulunmadığı ya da az bulunduğu için güneşten gelen zararlı ışınlar vücuda girer ve fazla güneş altında bulunmaları ölümlerine bile yol açabilir.
Melanin pigmenti, göz ve beyin gibi vücudun diğer bölgelerinde de etkilidir. Gözdeki melanin pigmenti, retinada ve retinanın fovea denilen bölgesinde bulunmaktadır. Vücudun gelişimi sırasında, melanin pigmentinin eksikliği sebebiyle, görme yetisi tam olarak gelişmemektedir. Retinanın diğer bölgeleri melaninin varlığında yada yokluğunda normal olarak gelişmektedir. Normal bir gözde, iriste de melanin vardır ve irise ışık geçirmez bir özellik kazandırır. Albinizmde, iristeki pigment azdır veya hiç yoktur. Bu sebeple iris ışığa karşı oldukça hassastır.
Albino hastalığının Albinizmin risk faktörleri
Ailede albino bulunması Genetik faktör: Albinizm geni çekiniktir. Günümüzde uygulanan doğum öncesi tetkikler, albinizm durumunu tespit edememektedir. Normal bir kişiler albino olan bir kişinin çocukları taşıyıcı olur ancak hiçbir çocuk albino olmaz. Çocuğun albino olabilmesi için, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İki taşıyıcı ebeyenin, albino çocuk sahibi olma olasılığı; her hamilelikte %25, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50 ve tamamen sağlıklı olma olasılığı ise %25’dir. Anne ve babadan birinin albino olması çocuğun albino olma ihtimalini çok arttırmakla birlikte sülale geçmişinde de bulunması bile büyük bir risk faktörüdür.
Cinsiyet: Albinonun kızlarda daha sık görüldüğü tespit edilmiştir.
Albinizmin çeşitleri:
Albinizmin, etkilendiği gene bağlı olan 8 farklı tipi vardır. Aşağıdaki tabloda yalnızca 6 tipi belirtilmiştir. 2 tip, 2013 senesinde keşfedilmiş, halen sınıflandırılmamıştır.
Okülokütanözalbinizm (OCA): En sık görülen albinizm tipidir. Göz, cilt ve saçlarda (ve tüm vücut kıllarında)hiç renk yoktur. Vücudunun tamamı beyaz olduğu için, güneşten çok fazla etkilenirler çünkü melanin eksikliğiyüzünden güneşi nzararlı ışınları doğrudan alttaki hücrelere geçer. Güneşli havalarda (hatta yazın, bulutlu havalar dahil), çok küçük yaşlardan itibaren, koyu renk camlı güneş gözlüğü, şapka ve güneş kremi kullanarak dışarıya çıkabilirler.