İktiyozis Vulgaris (ichthyosis vulgaris)
Zaman zaman balık pulu hastalığı veya balık derisi hastalığı olarak adlandırılan iktiyoz vulgaris derinin yüzeyinde ölü deri hücrelerinin kalın kuru döküntüler halinde birikmesine neden olan kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Bu döküntüler doğuştan mevcut olabilir ancak genellikle ilk olarak çocukluğun erken döneminde görünürler. İktiyoz vulgaris zaman zaman yetişkinlik yıllarının çoğu boyunca tamamen ortadan kalkar, ancak daha sonra geri döner.

Vakaların çoğu hafif olsa da,bazı iktiyoz vulgaris vakaları ağırdır. Hiçbir çaresi olmadığından, tedavide semptomların kontrol edilmesine odaklanılır.

Belirtiler ve Semptomlar
İktiyoz vulgaris ciddi biçimde kuru döküntülü deri ile kendini belli eder. Döküntüler küçüktür çok köşeli şekildedir ve renkleri beyaz ile kirli gri ve kahverengi arasında değişir. Derilerinin rengi daha koyu olan kişilerde genellikle daha koyu renkli döküntüler oluşur.

Bu döküntüler genellikle dirseklerde ve bacakların alt kısımlarında görülür ve incik kemikleri üzerinde özellikle kalın ve koyu renkli olabilir. İktiyoz aynı zamanda kafa derisinin kuruyarak dökülmesine ve avuç içleri ile ayak tabanlarında derin acıyan çatlakların oluşmasına sebep olabilir. Çoğu iktiyoz vakası hafif olsa da bazıları ciddi olabilir.

Semptomlar genellikle soğuk kuru ortamlarda kötüye gider ya da daha belirgin hale gelir ve sıcak nemli ortamlarda iyileşme hatta tamamen çözüme kavuşma eğilimindedir.

X-bağlantılı İktiyoz

İktiyozun doğumdan kısa süre sonra başlayan bu türü sadece erkeklerde görülür. Bu cilt hastalığına niteliğini veren fark edilebilir kirli kahverengi döküntüler en çok boyun arkası kollar ve dizlerin arka kısmında belirgindir. Semptomlar genellikle yaşla birlikte iyileşme göstermez.

Lamellar İktiyoz

Hastalığın bu ciddi türü doğuştan mevcuttur ve yaşam boyu devam eder. Lamellar iktiyozun bulunduğu bebekler 10 ila 14 gün sonra dökülerek döküntülerle kaplı deriyi açığa çıkaran şeffafımsı bir zarla sarılı olarak dünyaya gelirler. Bu döküntüler ince ve beyaz ila kalın ve koyu renkli arasında değişebilir ve genellikle vücudun tamamında görülse de bacaklarda daha büyük olabilir. Lamellar iktiyoz görüntüyü son derece bozabilir ve bu hastalığın bulunduğu çocuklar ile yetişkinlerde büyük psikolojik sıkıntıya neden olabilir.

Konjenital Nonbüllöz İktiyoziform Eritroderma

Birden fazla metabolik anormalliği temsil edebilen, yaygın olmayan bozukluk. Resesif olarak kalıtılmaktadır ve deri değişimleri genellikle dogumda ortaya çıkmak üzere jeneralize eritroderma ve tüm deri yüzeyinin ince bir tabaka şeklinde soyulmasi ile kendini göstermektedir. Eritem yaşamın daha sonraki evrelerinde azalma eğilimi göstermektedir ve orta yaşta ortadan kalkabilir ancak soyulma kalıcı olmaktadır ve hatta yaş ile kötüleşebilmektedir. Kısa boy, mental retardasyon, oküler defektler ve başka gelişim anormallikleri de bazen bu patoloji ile ilişkilendirilmektedir.

Epidermolitik Hiperkeratoz

Epidermolitik hiperkeratoz, nadir görülen otozomal dominant geçişli bir keratinizasyon bozukluğudur. Büllöz olmayan iktiyoziform eritroder-ma'daki gibi yaygın bir eritem vardır. Bazı hastaların doğumunda kollo-dion zarın görülmesi, bu hastalığın habercisi olabilir. Hastalığın seyri vezikül yapmaya eğilimli olmasıyla karakterizedir veya travmaya uğrayan derinin kenarında erozyon gelişebilir. Eritem ve veziküller yaşın ilerlemesiyle düzelme gösterebilir. Pullanma ve hiperkeratoz karakteristik olarak, vücudun katlantı yerlerinde dalgalı ve tümsekli bir şekildedir.

Hastalar, sıklıkla fiziksel engellilik yapan ve sosyal olarak kabul edilemeyen kötü bir görüntü yaratan hiperkeratozdan dolayı, devamlı yardıma muhtaçtır. Ek olarak hiperkeratotik alanlar genellikle enfekte ve kötü kokuludur. Ektropion ve deforme (buruşuk) kulaklar yaygın görülür.

Epidermolitik hiperkeratozun, patognomonik olan histolojik özelliği epidermisteki retiküler tarzda görülen dejeneratif değişikliklerdir. Büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma'da olduğu gibi epider-mal hücre üretiminde artma vardır. Son yıllarda, bu hastalığa yol açan bazı keratin gen mutasyonları bulunmuştur.

Genellikle, topikal nemlendiriciler ve keratolitikler yararlı değildir. Oral retinoidler dozu uygun bir şekilde ayarlandığında, fiziksel görünümü dikkate değer bir şekilde düzeltebilir. Ancak bu ilaçların hiperkeratozu azaltma etkileri olmasına rağmen, vezikül sayısını geçici olarak artırabilir.

Collodion Bebek

İktiyozlar (Kornifikasyon bozuklukları) klinik olarak yaygın ve şiddetli bir cilt kuruluğu ve değişken soyulmanın bulunduğu, histopatolojik olarak hiperkeratozisle karakterize, kalıtsal bir grup hastalıktır. İktiyozis terimi, Yunanca’daki ‘ichthys’ kelimesinden gelmiştir. İktiyozların en sık formları iktiyozis vulgaris, X’e bağlı resesif iktiyozis, büllöz iktiyozis (epidermolitik hiperkeratozis), lamellar iktiyozis ve konjenital iktiyoziform eritrodermadır (Büllöz olmayan konjenital iktiyoziform eritroderma).
“Collodion” bebekler doğumda parşömen kağıdı benzeri, kalın ve gergin bir tabakayla kaplıyken, bu tabaka daha sonra dökülmektedir. “Collodion” bebekler seyrek görülen konjenital anomalilerden olup, 50,000’de 1 ile 100,000’de 1 canlı doğumda ve her iki cinste eşit olarak görülmektedir ve bu bebekler çoğunlukla prematür bebeklerdir. Başlıca komplikasyon hayatın ilk günlerinde ortaya çıkan amniyotik sıvının içindeki squamöz materyalin aspirasyonuna sekonder gelişen pnömonidir. “Collodion” zarın daha sonra dökülmesiyle birlikte ortaya çıkan yetersiz cilt bariyeri yüzünden hipotermi, artmış insensibl sıvı kaybı, hiponatremik dehidratasyon, cilt enfeksiyonu ve sepsis tablosu gelişebildiği bildirilmiştir.
Harlequin Fetüs

Harlequin iktiyozis otozomal çekinik kalıtımla aktarılır. ABCA12 geninde mutasyonlar saptanmıştır. Çok nadir görülen ancak genellikle ölümcül seyreden bir keratinizasyon bozukluğudur. Temel sorunun deskuamasyonda önemli rolü olan lameller granüllerin anormalliği olduğu bildirilmektedir. Genellikle erken doğum söz konusudur. Bu hastalıkta cildi zırh gibi saran plaklar ve derin yarıklar görülür. Her iki gözde ektropiyon (gözkapaklarında dışa dönüklük), eklabiyum (dudaklarda dışa dönüklük), balık ağzı görünümü, kulaklar ve burunda basıklık vardır. Kulaklar ve burun hipoplazik görünümdedir. Saçlar ve tırnaklar gelişmemiştir. El ve ayaklar hipoplaziktir, cildin zırh gibi yapısı nedeniyle uçlarda nekroz gelişebilir. Eklemlerde hareket kısıtlılığı vardır.

Harlequin iktiyozisli hastaların tam donanımlı yoğun bakım birimlerinde ve mültidisipliner yaklaşımla izlenmeleri gerekmektedir. Sıvı kaybının önlenmesi için cildin çok sık nemlendirilmesi, nemlendiricili küvözlerin kullanılması, hijyen kurallarına uyulması, uygun sıvı tedavisinin yapılması, ısı dengesinin sağlanması ve enfeksiyondan korunması tedavideki temel noktalardır. Bu hastalar genellikle hayatın ilk günlerinde, ağır sıvı kayıpları, ısı dengesindeki bozulma ve sepsis nedeniyle kaybedilmektedir. A vitamini tedavisi cilt bulguları yönünden iyi sonuçlar vermekte, hiperkeratozu azaltmakta, ektropiyon ve eklabiyumu düzeltmektedir. Yenidoğan döneminden sonra yaşamını sürdüren olgularda çok iyi bir yenidoğan yoğun bakımının ve A vitamini kullanımının etkili olduğu bildirilmiştir.

Edinsel İktiyoz
İktiyozis; deride kuruma ve skuamlanma ile karakterize konjenital veya edinsel olabilen bir deri hastalığıdır. Genelde konjenital olup, yaşamın ileri dönemlerinde malignite ile ilişkili olarak ortaya çıkmaktadır. Edinsel iktiyozis genelde klinik olarak iktiyozis vulgarise benzer, bazen de X’e bağlı resesif veya lameller iktiyoz görünümünde de olabilir.
Diffüz, küçük, beyaz veya kahverengi renkte, paralel, kenarları kalkık skuamlar, gövdede, kol ve bacakların ekstansör yüzeylerinde yerleşim göstermektedir. X-bağlı iktiyozis hariç genelde fleksural katlantılar, palmoplanter bölge korunmuştur. Malignite ile birlikte olan vakaların %70-80'i Hodgkin lenfoma ile birliktelik gösterir. Ayrıca Hodgkin dışı lenfoma, multipl myelom, lösemiler, Kaposi sarkomu, leiyomiyosarkom, kutanöz T-hücreli lenfoma ve daha az sıklıkla solid tümörlerle ilişkisi de bildirilmiştir. Edinsel iktiyoz genellikle malignitenin tanısından sonra oluşmakla birlikte öncesinde de oluşabilir. Dermatoz genellikle tümörün seyriyle paralel seyretmektedir. Tümör tedavisinden sonra edinsel iktiyoz tablosunda çoğunlukla gerileme görülür.

Trikotiodistrofi

OR kalıtılan, sülfür içeriği çok düşük olan anormal, kısa ve kırılgan saçlarla karakterize hastalık grubudur. Bu grub sendromlar nöroektodermal bozukluklarla ilişkilidir. UV aracılı DNA hasarının tamiri hastaların yarısında defektiftir. Kıllara ışık mikroskobuyla bakıldığında düşük sülfür ( sistin) içeriğinden dolayı kaplan kuyruğuna benzer şekilde görülürler. Bunlara ek olarak trikoreksis nodosa benzeri kırılmalar olabilir. Hastaların yarısında fotosensitivite rapor edilmiştir. Bu grub hastalık / sendromlar kısaca şöyle sınıflanabilir :
Photosensitivity
Ichtiyosis
Brittle hair
Intellectual impairment
Decrased fertility
Short stature

Nükleer tamir defektleri olan hastalıklar arsında TTD nin fotosensitif formuna ek olarak kseroderma pigmentozum (XP) ve Cockayne sendromu bulunur. TTD li hastalarda kseroderma pigmentozumun aksine deri kanserinde artış izlenmemiştir.