Konjenital Anomaliler

Kısaca: Konjenital anomaliler, doğuştan var olan ve deriyi ilgilendiren yapısal farklılıklardır. Aksesuar tragus, Fordyce lekeleri, pilonidal sinüs ve bel bölgesindeki bazı deri bulguları bu grupta yer alır.

Aksesuar Meme Ucu
Bazı insanlarda ‘süt hattı’ denilen koltuk altından kasığa kadar uzanan çizgi boyunca fazladan meme ucu bulunabilir. Doğuştan olan bu durum, ciddi bir sağlık sorunu teşkil etmez. Estetik olarak rahatsızlık yaratan bu durum, lokal anestezi altında fazla meme başı dokusunun çıkarılmasıyla giderilir.

Aksesuar Tragus
Aksesuar Tragus

Aksesuar tragus konjenital olarak ortaya çıkan bir dış kulak patolojisidir. Lezyonlar ciltten kabarık, deri ile aynı renkte ve kıkırdak kalıntısı ile yağ dokusu içerebilen yapıya sahiptirler. Embriyolojik hayatın dördüncü ve on ikinci haftaları arasında kulak gelişimi büyük oranda tamamlanır. Histolojik olarak ince stratum korneum tabakası olan epidermis, olgunlaşmamış kıl folikülleri, yağ lobülleri ve merkezinde bir parça kıkırdak içerebilen bağ doku çatısından oluşurlar. Lezyonlar sıklıkla tragus ön bölgesinde ve ağız kenarından tragus arasında çizilen hayali bir çizgi boyunca görülürler. Bazı doğumsal anomalilerle birlikte görülebilen aksesuar tragus sıklıkla izole olarak ortaya çıkmaktadır. Genellikle estetik kaygılar nedeniyle uygulanan cerrahi işlem klasik ve etkili tedavi yöntemidir. Bizim bu çalışmada amacımız aksesuar tragus lezyonları ve ilgili cerrahi tedavi deneyimlerimizin sunulmasıdır.

Rudimanter Polidaktili
Rudimanter Polidaktili

Küçük parmak duplikasyonunun bir formu olan rudimanter polidaktili (post-aksial tip B polidaktili), konjenital bir malformasyondur. İzole olgularda otozomal dominant, sendromlarla birlikteliğinde ise genellikle otozomal resesif geçiş gösterir. Klinik olarak, doğuştan beri var olan, beşinci parmak proksimal falanksların ulnar yüzünde, deri rengindeki ufak papüllerle karakterizedir. Histopatolojik olarak dermisteki nöral proliferasyon ve papiller dermiste lokalize Wagner-Meissner cisimlerindeki aşırı proliferasyon ile travmatik ampütasyon nöromlarına benzer.

Spinal Disrafizm
Spinal Disrafizm

Spina bifida omuriliğin beyinden çıkıp çevresel organlara taşındığı omurilik kanalındaki açıklık demektir. Spina bifida’nın başlıca 3 tipi vardır (hafiften ağıra doğru).

Spina bifida okkülta: Bir veya daha fazla omurun arkasında açıklık olması, omuriliğin ve omuriliğin uzantısı olan sinirlerin yerinde olması demektir. Klinik olarak önemli bir deformite değildir. Meningosel: Omuriliğin etrafındaki koruyucu zarların omurgadaki bir açıktan dışarı çıkması demektir. Bebek doğduğu zaman sırtında bir kese ile doğar. Sinir hasarı yoktur veya çok azdır, cerrahi olarak tamir edilir.

Myelomeningosel: Spina bifidanın en ağır formudur. Omuriliğin kendisi ve zarları, omur açıklığından dışarıya çıkmıştır. Bazı vakalarda omuriliği içinde taşıyan deri ile örtülüdür, bazen omurilik ve etrafındaki zarlar tamamen açıktadır.

Sıklığı

İnsanların %20 kadarında spina bifida okülta vardır. Ancak bu hastaların büyük çoğunluğunda hiçbir belirti yoktur, ve insanların çoğu spina bifida okülta olduğunu bilmez. Diğer iki tip spina bifida ise oldukça önemlidir. Diğer iki tip omurga açıklığına “spina bifida manifesta” adı da verilir. Myelosel ve myelomeningosel her bin doğumda bir görülür. Bunların da büyük çoğunluğu (%95) myelomeningosel şeklindedir.

Özellikleri

Spina bifidanın en ağır formu olan myelomeningoselin belirtileri; bu belirtiler spina bifidalı omurilik seviyesinin altındaki belirtiler ve beyin omurilik sıvısı dolaşımının bozulmasına bağlı belirtiler olarak ikiye ayrılır.
– Kas zayıflığı ve felç
– Duyu kaybı
– Mesane ve bağırsak kontrolünün olmaması – Hidrosefali (beyinde su toplanması) – Nöbetler
– Körlük

Myelomeningoselli çocukların %70 – 90’ında myelomeningoselle birlikte beyin omurilik sıvısı dolaşımı da bozulmuştur ve buna bağlı olarak başta büyüme, nöbetler ve görme bozukluğu olur. Hidrosefali sant (shunt) ameliyatı ile kontrol edilir. Bu ameliyatla beyinde oluşan fazla sıvı karın boşluğuna verilir. Bu şekilde beyin hasarı, nöbetler, ve körlük önlenmiş olur.

Hidrosefali spina bifida olmaksızın da görülebilir ancak bu iki durum sıklıkla birlikte görülür.

Eğitim İmkanları
Spina bifida sık rastlanan bir anomalidir. Yakın zamanlara kadar myelomeningoselli çocuklar doğumdan kısa bir süre sonra ölürdü. Ancak günümüzde doğumdan hemen sonra yapılan sant ameliyatları ve spinal tamir bu çocukların ölmesini engellemiştir. Sıklıkla bu çocuklar daha sonra da çok ciddi operasyonlar geçirmektedirler. Bu sebeple bu çocukların eğitim programları esnek olmalı ve onların tıbbi bakım ve rehabilitasyon izlemeleri ile uyum göstermelidirler.
Myelomeningoselli pek çok çocuk için en önemli sorun mesane ve bağırsak kontrolüdür, temiz aralıklı kateterizasyon (TAK) gerekebilir. TAK’ın öğrenilmesi ve uygulanması özel bir eğitim ve dikkat gerektirir. Bazı çocuklar çok erken yaşta bile kendi kendine kateterizasyonu öğrenebilir.

Tiroglossal Kanal Kisti

Tiroglossal kanal kisti nedir?

Tiroglossal kanal kisti embriyonik hayatta tiroid hücrelerinin ağız tabanından boyna doğru göç ettiği yolda doğum sonrasında erken fetal dönemde gelişen doğum sonrasında boynun orta hattında görülen kist haline gelmiş kalıntı bir dokudur. Normalde bu yol hamileliğin erken döneminde kapanır ancak bu yol üzerinde gelişen hücreler kaybolmazsa bu kalıntılar tiroglossal kisti oluşturur. Tiroglossal kistler bu yol boyunca herhangi bir yerde gelişebilir ancak genellikle boynun orta üst kısmında hiyoid kemiğin hizasında veya alında yer alır. Tiroglossal kanal içindeki hücreler mukus salgılar, bunlar giderek birikerek kistin büyümesini sağlar.

Tiroglossal kistler boyunda en sık görülen doğumsal kistlerdir. Yarısı çocuklukta tanı alır, 2/3’ten fazlası 30 yaşından önce tanı alır. Yuvarlak, düzgün sert orta boyun hattında kitle olarak fark edilir. Yutkunma ve dilin hareketi ile kitle de hareket eder. Genellikle küçük bir şişlik dışında bulgu vermez ancak enfekte olurlarsa kitle üzerinde kızarıklık, ağrı, kitlede büyüme ve kendiliğinden kitleden akıntı olabilir. Çok nadir olarak yutkunma ve solunum güçlüğüne neden olabilir.

Çoğunlukla öykü ve fizik inceleme ile tanı konulabilir. Bazen üst solunum yolu enfeksiyonundan sonra görülebilir. Tam kan sayımı ve tiroid fonksiyon testlerini gözden geçirmek gerekir. Ayrıca tanıda ultrason yardımcıdır; tiroidin normal yerleşiminde olup olmadığı ve kistin özellikleri ultrasonografi ile belirlenir.

Nasıl tedavi edilir?

Tiroglossal kanal kisti enfekte ise antibiyotik tedavisi başlanır, cerrahi tedavi enfeksiyon tedavisinin tamamlanmasından sonra yapılabilir.

Cerrahi ile kist ve dil tabanına kadar olan uzantısı çıkarılır. Ameliyat sırasında hyoid kemiğin orta kısmı da kist ve kanalla birlikte çıkarılır. Kistin nüks etmesini (tekrarlamasını) önlemek için yapılan en önemli işlemdir. Çıkarılan parça patolojik incelemeye gönderilir.

Hastanede ne olacak?

Çocuğunuz ameliyat günü hastaneye gelecek ve ameliyathaneye alınacak. Genel anestezi altında yapılan cerrahi işlemden sonra hastanız tam uyanana kadar uyanma odasında kalacak. Ağrı kesici ilaçla ağrısı kontrol altına alındıktan sonra beslenmeye başlanacak ve aynı gün içinde eve gönderilecek.

Ameliyattan 1 hafta sonra banyo yapabilir, o zamana kadar boynunda küçük bir bandajı olacak ve spor ve aktif fizik egzersizlerden uzak duracak. Ameliyattan 2-3 gün sonra kontrole gelecek ve pansumanı yenilenecek.

Ameliyattan sonra aynı bölgede şişlik kızarıklık veya akıntı olursa tekrar doktorunuza başvurmanız gereklidir.

Fordyce Lekeleri
Fordyce Lekeleri

Fordyce lekeleri (ektopik sebase glandlar), dudak çevresinde bulunan genellikle beyaz renk olan iyi huylu kabarcıklar, pütürcüklerdir. Derideki yağ bezlerindeki tıkanıklıklarla oluşur ve hiçbir komplikasyonla alakalı değildir.

Tedavisi

Fordyce lekeleri lazer tedavisiyle yok edilebilir.

Pilonidal Sinüs
Pilonidal sinus nedir?

Pilonidal sinus, anusun 3-5 cm kadar üstünde, sakrokoksigeal bölgenin intergluteal katlantısı içinde küçük bir açıklık olarak ortaya çıkar. Dermise (derinin alt tabakası) penetre olan kıl nedeniyle geliştiği düşünülmektedir. Deriye rüptür ile birlikte enfeksiyon, kronisite ve rekürrens görülür. Genç erişkin yaşta (15-35) daha sık görülmesiyle birlikte tüm yaşlarda görülebilir. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara nazaran oldukça fazladır (3-4 kat). Bu nedenle genç erişkin erkek hastalığı olarak bilinir.

Pilonidal sinus nasıl meydana gelir?

Hastalık ilk olarak sakrokoksigeal bölgede sinus ağızlarının oluşumu ile kendini gösterir. Sinus ağızlarından içeriye kıl girer ve deri altına ilerler. Cilt altı dokusuna ulaşan kıl, bakteri girişi ile birlikte akut apse gelişimine zemin hazırlar. Cilt sürekli apseyi dışarı atma çabasındadır, bu nedenle hastalık zamanla cilt içinde yeni tüneller açarak yayılır.

Pilonidal sinus neden oluşur?

Kesin olarak oluş nedeni bilinmemekle birlikte, pilonidal sinus hastalığının, kuyruk sokumunda biriken kıl ve pamukçuk gibi küçük parçacıkların yapısal kaynaklı güçlerle cilt altı dokusuna geçmesi gibi bir mekanizmadan söz edilir. Kıl ve pamukçuklarla birlikte bakteriler de cilt altı dokuya geçeceği için, kıl ve pamukçukların cilt altından atılmaya çalışılması sonucu bakterilerin de etkisiyle apse oluşur. Pilonidal sinus açısından risk faktörleri arasında ise, kuyruk sokumundaki kıl miktarının ve bunların dökülmesinin fazla olması, kuyruk sokumunun dar ve derin bir yapıda olması, bölgenin hijyenine yeterince dikkat edilmemesi, sık terleme ve pişikle birlikte bakteri üremesine uygun bir ortam oluşması, makata yakın yerlerde çatlak ve yara izi bulunması, sürekli oturmayı gerektiren işlerde çalışmak gibi özetlenebilir.

Pilonidal sinusun belirtileri nelerdir?

Hastalık, kuyruk sokumunda ağrı, şişlik ve akıntı ile kendini gösterir.

Pilonidal sinus hastalığının tanısı nasıl konulur?

Hastalığın yeri ve görünümü ile hastalığın tanısı konur. Muayenenizi yapan hekimin sinus ağızlarını görmesi tanıyı koymasını sağlar.

Pilonidal sinus hastalığının dereceleri nelerdir?

Pilonidal sinus da diğer birçok hastalıkta olduğu gibi evreleme yapılır. Evrelemenin amacı hastalığın ne kadar ilerlediğinin görülmesi ve tedavinin buna göre belirlenmesidir.

Evre 1: Hastada akıntı veya apse görülmez. Genellikle orta hat üzerinde yerleşimlidir. Semptom vermeyen sinüs ağızları vardır. Bu hastalarda herhangi bir işlem yapılmaz. Hastanın kişisel hijyenine dikkat etmesi ve kılın yerleştiği bölgenin lokal temizliğini yapması istenir.

Evre 2: Akut pilonidal sinus apsesi bulunan hastalardır. Bu hastalarda lateral insizyon ile absenin drenajı sağlanır. Antibiyotik eşliğinde, devamlı pansuman ile remisyon sağlanmaya çalışılır.

Evre 3: Bu hastalarda pilonidal sinus apsesi kronikleşmiş olarak bulunur. Hasta önceden beri süren apse ve akıntı şikayetinden bahseder. Sinüs ağzında kronikleşmiş inflamasyon görülebilir.

Evre 4: Bir ve daha fazla sayıda sinus ağzı orta hattın kenarlarında yerleşim gösterir. Hastalar geçmişte birden fazla defa apse oluşumu ve akıntı şikayeti yaşadığını dile getirir.

Tip 5: Pilonidal sinus ameliyatı sonrası hastalığın nüks etmesi durumudur.

Pilonidal sinusta tedavi yöntemleri nelerdir?

Apse varlığında öncelikle apsenin drenajı tedavide esastır. Apsenin drene edilmesine ek olarak oral antibiyotik tedavisi ve sık pansuman iyileşmeyi hızlandırır. Kristalize fenol yöntemi uygulanacaksa apse drenajını takiben aynı seansta tedavi yapılabilir. Klasik cerrahi uygulanacaksa operasyon başka bir seansa bırakılmalıdır. Pilonidal sinus tedavisinde cerrahi yöntemler kullanılır. Cerrahi dışı yöntemler genellikle etkisiz kalmaktadır. Akut inflame sinuslerde basit insizyon ve drenaj uygundur. Klasik tedavi ise total eksizyon ve yaranın kapatılması veya açık bırakılmasıdır. Cerrahide çeşitli yöntemler mevcuttur. Bunlar: – Eksizyon + sekonder iyileşmeye bırakmak (açık teknik) – Eksizyon + primer kapama – Eksizyon + flep kaydırma şeklindedir. İlk yöntemde yara kapatılmaz, kendi kendine iyileşmesi beklenir; iyileşme daha uzun sürer, ancak hastalığın nüks etme riski ve komplikasyon gelişimi daha azdır. Flep kaydırma ise daha komplike ve uzun süren bir operasyon olmakla birlikte, iyileşme hızla gerçekleşir ve hastalığın nüks etme riski yüksektir.

Pilonidal sinuste tedavi seçimi nasıl yapılır?

Uygun tedavinin seçimi ancak hekimin sizi muayenesi ile yapılabilir. Hastalığın yerleşim yeri, yaygınlığı ve evresine göre hekiminizle birlikte tedavi seçeneklerini, avantaj ve dezavantajlarını değerlendirmek ve en uygun tedaviyi seçmek en doğrusudur. Pilonidal sinus tedavisinde kristalize fenol nedir? Bu yöntemde, anestezi işleminin ardından bir klemp yardımıyla sinusteki kıllar temizlenmekte, ardından mevcut boşluk kristalize fenol ile yakılmaktadır. Doku eksizyonu yapılmadığından bölgenin anatomisi bozulmaz, iyileşme sürecinde yoğun ve ağrılı pansuman gerekmez. İşlemin uygulanışı kolay ve kısa sürer, hastalığın nüks etme riski oldukça düşüktür (%0-5) ve hasta ameliyattan sonra günlük yaşamına dönebilir. Komplike vakalarda uygulanabilir. Bu nedenlerden dolayı oldukça sık tercih edilen bir yöntemdir.

Pilonidal sinus tedavisinde sinusektomi (Bascom yöntemi) nedir?

Lokal veya bölgesel anestezi yapıldıktan sonra, kuyruk sokumunda orta hat kenarından yapılan bir kesi ile sinuslere ulaşılır. Sinus içeriği temizlenip kazındıktan sonra, her sinus ağzı tek tek çıkarılır ve dikilir. Operasyonda amaç alttaki sağlam dokuya dokunmadan yalnızca sinusun çıkarılmasıdır. İyileşme hızlı gerçekleşir. Pansuman işlemi kolaydır ancak ihmal edilmemesi gerekir. Fenol yöntemine göre nüks riski yüksektir (%7-16). Komplike vakalarda uygulanamaz.

Pilonidal sinus tedavisinde rejenerasyon yöntemi nedir?

Operasyonun esası sadece hastalıklı dokunun çıkarılmasına dayanır, sağlıklı dokuya kesinlikle müdahale edilmez. Burada amaç kılların doku içine geçmesine izin veren hastalıklı anormal dokunun o bölgeden uzaklaştırılması, yerine daha dirençli ve sağlıklı bir dokunun oluşmasını sağlamaktır. Postoperatif (ameliyat sonrası) ağrı çok az olmakta ve iyileşme, klasik ameliyatlara göre çok daha hızlı gerçekleşmektedir. Ameliyat sonrası günlük olarak yapılacak basit bir pansuman yeterli olmaktadır. Hasta operasyon sonrası birinci gün normal yaşantısına dönebilmektedir. Hastalığın tekrarlama (nüks) oranı klasik operasyonlar ile kıyaslandığında oldukça düşüktür.

Pilonidal sinus ameliyatı iz bırakır mı?

Ameliyatta cilt kesisi söz konusu olduğundan mutlaka bir iz kalacaktır. İzin büyüklüğü ve şekli, kesinin büyüklüğüne, eksize edilen doku miktarına, dikiş tarzına ve hastanın iyileşme yeteneğine bağlı olarak değişebilir. En belirgin iz flep kaydırma ameliyatından sonra oluşur, bazı yöntemlerde (kristalize fenol ve rejenerasyon yöntemi) ise iz belli olmayacak kadar küçük olabilir ancak tedavi kararı yalnızca bu duruma göre değil tüm avantaj ve dezavantajlar göz önünde bulundurularak seçilmelidir.

Pilonidal sinus nüks eder mi?

Pilonidal sinusun yeniden ortaya çıkma ihtimali %3 ila %50 arasında değişmektedir. Nüksü önlemek adına kişisel hijyeninize dikkat etmeli, özellikle kuyruk sokumunun temizliğine, terleme ve pişik oluşmamasına dikkat etmelisiniz. Bölgede kıl yoğunluğu çok fazla ise, lazer epilasyon uygulanabilir.

Pilonidal sinusten nasıl korunabilirim?

Pilonidal sinus hastalığında anatomik yatkınlık önemlidir. Ancak hastalığın ortaya çıkmasında çevresel faktörler de etkilidir. Pilonidal sinus hastalığından tam olarak korunmak mümkün değilse de bazı önlemlerle, risk azaltılabilir. Her banyoda kuyruk sokumu iyice temizlenmeli, terleme ve bakteri üremesine izin vermemek için pamuklu çamaşırlar tercih edilmeli, bölgenin belli aralıklarla kıllardan temizlenmesi gibi önlemler hastalığın oluşma riskini azaltacaktır.

Sık sorulan sorular

Bebeğin belinde kıllanma veya çukurluk önemli midir?

Bel ortasındaki kıl tutamı, çukurluk veya leke altta omurga anomalisini gösterebilir; çocuk doktoru ve gerekirse görüntüleme ile değerlendirilmelidir.

Fordyce lekeleri tedavi gerektirir mi?

Hayır. Dudak ve ağız içindeki bu küçük sarımsı noktalar normal yağ bezleridir ve zararsızdır.

Kulak önündeki fazla doku alınabilir mi?

Aksesuar tragus estetik amaçla basit bir cerrahi işlemle alınabilir; bazen işitme ve böbrek değerlendirmesi önerilir.

İlgili sayfalar

Kalıtsal Deri Hastalıkları

Genetik geçişli deri hastalıkları.

Kistler

Deride kist türleri ve tedavisi.

Epidermal Tümörler

Epidermal nevüsler ve iyi huylu oluşumlar.

İyi Huylu Ben Tümörleri

Nevüs tipleri ve takibi.

Size en uygun tedavi planını birlikte belirleyelim. Muayene için online randevu formunu doldurabilir ya da 0553 333 25 15 numarasından bize ulaşabilirsiniz.